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标题: OMIM数据库使用教程——全面且权威的基因与遗传表型概要的数据库 [打印本页]

作者: 解螺旋 时间: 2021-9-2 16:14
标题: OMIM数据库使用教程——全面且权威的基因与遗传表型概要的数据库
相信各人对于GEO、TCGA、SEER数据库已经很熟悉了。但是如果问到你OMIM数据库是什么，估计会得到一大堆问号？？？

事实上，OMIM是一个全面且权威的人类基因与遗传表型概要的在线数据库，OMIM（OnlineMendelian Inheritance inMan）数据库中文全称为在线人类孟德尔遗传数据库，重要供与遗传疾病有关的大夫和专业职员、遗传学研究职员以及医学生使用。
该数据库免费向公众开放，可以免费提供下载数据，并且每日更新！！！

截至2021年8月，OMIM包括了现在所有已知的遗传病和凌驾16000个基因的信息。
OMIM关注基因型与表型之间的关系。换言之，当你不知道一个病受什么基因影响的时间，上OMIM数据库！！！当你不知道一个基因与什么疾病有关的时间，上OMIM数据库！！！当你十分想相识某个基因与某个疾病之间的联系的时间，上OMIM数据库！！！总之，就对了！

OMIM数据库网站地址是http://www.omim.org/普通欣赏器就就可直达。需要下载线上数据时，免费注册账号即可下载，并且网站会实时通知用户所需数据的更新。
找到网址只是开始，科研人在日常研讨的道路上，弄清晰它是什么怎么用才是硬道理！手持各路强大的工具包才能更快更强哇。
今天解螺旋又带着一碗满满的干货来啦~一起来干饭叭！

01PARTOMIM有什么用呢？

刚一打开网页，就被这简约大气上档次的理工画风征服，果然是知名度第一的遗传分析师常用数据库，没有之一。
从表面上看，OMIM数据库重要包括疾病信息及基因信息两大板块。
疾病信息中重要包括疾病的发现、疾病的致病基因、临床特征、遗传模式等，基因信息则包括基因定位、与基因相干的临床表型、基因功能、基因研究盼望等。
在检索框中输入临床特征、表型、基因名称、基因定位等均可以对目标信息举行搜索，从而得到你想要的答案。

02PARTOMIM该怎么用呢？

首先，我们应该弄清晰的是OMIM作为一个遗传学的知名数据库，都收录了些啥哦？

截至2021年8月13日，OMIM数据库共收录了16541项基因描述条目，收录了分子基础已知的表型描述共6160条，图中所有条目共计26010条。

在8月才过了不到一半的时间，OMIM的数据库已然更新了很多内容，用日新月异来形容只能说是相当贴切了！

03PART用了OMIM数据库，我又醒目嘛呢？

Let’ssee see！
从基因检索模式举行初探，以P53基因为例，输入“P53”后,点击“search”，点击次序第一条进入到基因功能页面，即可看到关于该基因及与之对应的遗传疾病描述。当一个基因存在别名时，也可以直接选择用HGNC的基因命名体系举行检索哦。

上图中*191170则对应其OMIM编号，数字前的符号及数字开头分别具有不同的意义：

点击上图左侧的目录下对应标题即可实现快速超链定位，查看该部分的具体信息。重要包括基因与疾病的关系、临床特征、生化特征、致病机制、临床诊断与治疗、临床管理、动物模型等多方面。

点击“Gene-PhenotypeRelationships”就可以超链到最重要的基因与表型之间的关系啦。在这个部分，我们不光可以看到基因在染色体中的位置、基因相干的表型，还可以看到基因的遗传类型及表型对应的OMIM编号哦。

关于基因与表型关系的可视化图也可以实现哦，像这样

还有这样

还有更多关于表型的检索模式等着你一起来探究哦~
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作者: LifeHealth 时间: 2021-9-3 00:25
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